ПАРИЖ (ИА Реалист). Принц Фредерик Люксембургский скончался в Париже 1 марта от POLG — врожденного митохондриального заболевания. Об этом 9 марта сообщил его отец — принц Бурбон-Пармский, принц Нассау Роберт Люксембургский на сайте POLG Foundation — организации, созданной для повышения осведомленности об этом генетическом заболевании.
«В прошлую пятницу, 28 февраля, в «День редких заболеваний» наш любимый сын позвал нас к себе в комнату, чтобы поговорить с нами в последний раз. Фредерик нашел в себе силы и мужество попрощаться с каждым из нас по очереди — со своим братом Александром, сестрой Шарлоттой, со мной, со своими тремя кузенами Чарли, Луи и Доналлом, со своим зятем Мансуром и, наконец, со своей тетей Шарлоттой и дядей Марком. Последний вопрос Фредерика мне был: «Папа, ты гордишься мной?» Он едва мог говорить в течение нескольких дней, поэтому ясность этих слов была столь же удивительной, сколь глубока была тяжесть момента. Ответ был очень простым, и он слышал его ох как много раз… но в этот раз ему нужно было подтверждение того, что он сделал все, что мог, за свое короткое и прекрасное существование и что теперь он, наконец, может двигаться дальше», — написал Роберт Люксембургский в сообщении о смерти сына. Молодого принца Фредерика Анри Дугласа Мари Нассау, родившегося 18 марта 2002 г., запомнили как жизнерадостного человека с «неукротимой жаждой жизни». Он изучал итальянский язык и был большим поклонником американской адаптации сериала «Офис», которую он посмотрел более 10 раз целиком. По словам его отца, Фредерик родился с заболеванием POLG, но диагноз ему поставили только в 14 лет. В 2021 г. семья создала POLG Foundation, а принц Фредерик стал его основателем и креативным директором. POLG — это название гена, который дает инструкции по созданию активной части, называемой альфа-субъединицей, белка, называемого полимеразой гамма. Существует множество заболеваний и состояний, связанных с POLG, включая синдром Альперса-Гуттенлохера, спектр атаксии-нейропатии и спектр детской миоцереброгепатопатии. По данным Фонда POLG, митохондриальное заболевание, которым страдал Фредерик, «лишает клетки организма энергии» и может вызывать различные симптомы, включая прогрессирующую дисфункцию и отказ многих органов. «Это можно сравнить с неисправной батареей, которая никогда полностью не заряжается, постоянно разряжается и в конечном итоге теряет заряд», — говорится на сайте PoLG Foundation. Эксперты подсчитали, что около 2% населения являются носителями мутаций POLG. Однако общее число людей с заболеваниями, связанными с POLG, неизвестно Одно исследование взрослых в Австралии с мутациями POLG показало, что 10% из них имели заболевания, связанные с POLG. «Я наблюдал буквально за сотнями пациентов с митохондриальными заболеваниями, и нет никаких сомнений, что из всех митохондриальных заболеваний дефицит POLG является худшим. Он так неумолимо прогрессирует, атакуя так много разных систем с печальным результатом. Это битва, которую вел Фредерик, и это бремя, которое ему пришлось нести всю свою жизнь. Фредерик также стремился помочь науке двигаться вперед. Он также принимал участие в медицинских испытаниях с целью поиска методов лечения и, возможно, способов повторного использования молекул для помощи пациентам с его заболеванием», — подчеркнул безутешный отец. Он также сообщил, что в 2025 году POLG Foundation запускает первое в истории международное исследование POLG Natural History, чтобы объединить сообщество POLG и обеспечить сбор ключевых клинических данных для информирования о лучшем клиническом уходе и эффективном дизайне клинических испытаний для разработки лекарств. Кроме того, в ближайшее время начнется работа над анимационным образовательным сериалом, чтобы информировать врачей и широкую общественность о POLG.
Свежие комментарии